期刊简介
本刊是医学综合类学术期刊，逢双月26日出版，主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。
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首页>山西医科大学学报杂志
- 杂志名称：山西医科大学学报杂志
- 主管单位：山西省教育厅
- 主办单位：山西医科大学
- 国际刊号：1007-6611
- 国内刊号：14-1216/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录：知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
甲基丙二酸血症合并糖尿病患儿1例报告
王素玲；焦秀敏；许秀萍
关键词：甲基丙二酸血症, 糖尿病, 儿童
摘要：甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(基因位点在6p12)缺陷或腺苷钴胺素代谢异常所引起,L-甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A发生障碍,导致甲基丙二酸和丙酸等有机酸蓄积于体内所导致的一系列症状综合征[1].临床表现以惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力运动发育落后和抽搐等神经症状为主,亦可导致多系统损害[2].国内外均有MMA的报道,但MMA合并糖尿病的病例,国内报道甚少.我科2010年6月收治1例MMA合并糖尿病患儿,现总结治疗体会报道如下.
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