期刊简介

  本刊是医学综合类学术期刊,逢双月26日出版,主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。

        

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  • 杂志名称:山西医科大学学报杂志
  • 主管单位:山西省教育厅
  • 主办单位:山西医科大学
  • 国际刊号:1007-6611
  • 国内刊号:14-1216/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录:知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
山西医科大学学报杂志2012年第12期

颅骨锁骨发育不良综合征1例报告及文献复习

李伟;朱俊文;范奋飞

关键词:颅骨锁骨发育不良, 发育不良, 诊断
摘要:颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,具有家族聚集性.CCD主要表现为牙齿和骨骼发育不良,包括囱门增宽,颅顶膨隆,锁骨发育不良,形成假关节,肩关节活动度大,双肩下垂;起初,研究者认为CCD仅仅累及膜内化骨形成的骨,后来研究表明CCD是一种广泛的骨骼发育不良,累及颅骨、锁骨在内的全身的骨骼系统,因而CCD应为发育不良(dysplasias)而非发育不全(dysostos)[1].本院收治的1例外伤患者中发现其存在本病,报道如下,并复习文献进行综合分析,探讨其临床特征与诊治.