期刊简介
本刊是医学综合类学术期刊，逢双月26日出版，主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。
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首页>山西医科大学学报杂志
- 杂志名称：山西医科大学学报杂志
- 主管单位：山西省教育厅
- 主办单位：山西医科大学
- 国际刊号：1007-6611
- 国内刊号：14-1216/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录：知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析
赵璐；王静敏；吴晔；牛争平；寇丽萍；李东晓；姜玉武
关键词：佩梅病, 蛋白脂蛋白1, 突变
摘要：目的 分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系.结果本家系先证者(Ⅴ:4)符合临床诊断PMD.PLP1基因检测结果发现先证者(Ⅴ:4)存在第2外显子c.96C>G(p.F32L)的半合子改变,先证者之母(Ⅳ:16)、外祖母(Ⅲ:20)与曾外祖母(Ⅱ:7)存在与先证者相同的c.96C>G(p.F32L)杂合改变,为表型正常的携带者.结论 本家系中先证者为PLP1基因c.96C>G(p.F32L)半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础.
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