期刊简介

  本刊是医学综合类学术期刊,逢双月26日出版,主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。

        

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  • 杂志名称:山西医科大学学报杂志
  • 主管单位:山西省教育厅
  • 主办单位:山西医科大学
  • 国际刊号:1007-6611
  • 国内刊号:14-1216/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录:知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
山西医科大学学报杂志2015年第11期

新生儿Prader-Willi综合征1例报告

李海霞;刘克战;丁子俊

关键词:新生儿, Prade-Willi综合征, 临床特点, 基因诊断
摘要:Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道及命名的涉及基因组印记的遗传性疾病[纠.我国因缺乏大样本流行病学资料,故发病率尚不清楚.近年来关于本病的报道逐渐增多,但多为学龄及青春期儿童,新生儿期Prader-Willi综合征报道仍少.