期刊简介

  本刊是医学综合类学术期刊,逢双月26日出版,主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。

        

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  • 杂志名称:山西医科大学学报杂志
  • 主管单位:山西省教育厅
  • 主办单位:山西医科大学
  • 国际刊号:1007-6611
  • 国内刊号:14-1216/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录:知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
山西医科大学学报杂志2016年第10期

迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报告

张明衬;张改秀;胡东阳

关键词:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症, 高氨血症, 儿童
摘要:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍中常见的一种遗传代谢病.主要分为两型:新生儿急性起病型和迟发型.迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作.现报道我院迟发型OTCD 1例,以提高对本病的认识.