期刊简介
本刊是医学综合类学术期刊，逢双月26日出版，主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。
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首页>山西医科大学学报杂志
- 杂志名称：山西医科大学学报杂志
- 主管单位：山西省教育厅
- 主办单位：山西医科大学
- 国际刊号：1007-6611
- 国内刊号：14-1216/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录：知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
Fabry病2例报告
宁瑞虹；韩伟霞；申晓彧
关键词：Fabry病, 心脏, 肾脏
摘要：Fabry病是一种X染色体连锁隐性遗传病.由于基因突变致溶酶体中的水解酶a-半乳糖苷酶(a-galactosidase A,a-GalA)缺乏或活性减低(正常值32.8-73.5 nmol/h),导致中间产物神经酰胺三己糖苷(globotriasylceramide,GL3)在体内,主要是在皮肤、眼睛、肾脏、心脑血管中沉积,并继发病理改变,终导致不可逆的脏器损害.其中心脏及肾脏受累较为常见,在此报道我院诊治的2例分别有心脏及肾脏受累的Fabry病患者,以提高对此病的认识.
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