期刊简介

  本刊是医学综合类学术期刊,逢双月26日出版,主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。

        

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  • 杂志名称:山西医科大学学报杂志
  • 主管单位:山西省教育厅
  • 主办单位:山西医科大学
  • 国际刊号:1007-6611
  • 国内刊号:14-1216/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录:知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
山西医科大学学报杂志2018年第12期

以足跟痛首诊的成年Bardet-Biedl综合征1例

苏雅珍;许珂;郑慧;张莉芸;张改连

关键词:足跟痛, 多指(趾)畸形, 肥胖, Bardet-Biedl综合征
摘要:Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性腺发育不良、智力低下、肾脏异常为主要临床特点.目前我国报道的BBS较少,且案例中绝大多数为儿童及青少年患者,成年患者极少[1],本文将对以双侧足跟痛就诊于我科的1 例成年 BBS 进行回顾,以提高临床医师对该病的认识.