期刊简介
本刊是医学综合类学术期刊，逢双月26日出版，主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。
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首页>山西医科大学学报杂志
- 杂志名称：山西医科大学学报杂志
- 主管单位：山西省教育厅
- 主办单位：山西医科大学
- 国际刊号：1007-6611
- 国内刊号：14-1216/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录：知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞患者致病基因分析
杜媛；王娅；韩秀；韩克；马爱群；王亭忠
关键词：房颤, 房室传导阻滞, KCNQ1, p.C136F突变, 二代测序技术
摘要：目的 利用高通量二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞致病基因.方法 收集1个房颤伴高度房室传导阻滞家系的临床资料,同时采集外周血进行高通量测序筛查致病基因,发现可疑致病基因后采用多种生物信息学软件预测该突变的致病性.结果 发现先证者及其1个女儿均携带心脏缓慢延迟整流钾通道编码基因KCNQ1 c.407G＞ T(p.C136F)突变,而家系内其余成员均无该突变.c.407G＞ T(p.C136F)突变位于KCNQ1通道的S1段,生物信息学软件预测该突变位点是有害突变,可能通过影响通道蛋白功能而致病.结论 采用二代测序技术发现房颤伴高度房室传导阻滞患者携带KC-NQ1 c.407G ＞T(p.C136F)突变,该突变可能通过影响通道蛋白功能而致病.
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