期刊简介
本刊是医学综合类学术期刊，逢双月26日出版，主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。
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首页>山西医科大学学报杂志
- 杂志名称：山西医科大学学报杂志
- 主管单位：山西省教育厅
- 主办单位：山西医科大学
- 国际刊号：1007-6611
- 国内刊号：14-1216/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录：知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
采用二代测序技术对卵圆孔未闭家系进行基因突变筛查与分析
杜媛；韩秀；彭丹亚；王强；李娟；殷艳蓉
关键词：卵圆孔未闭, 基因筛查, 突变, 二代测序
摘要：目的 对1例卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)家系所有成员进行致病基因筛查研究.方法 收集该家系所有成员资料包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图.抽取先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法(心血管病检测Panel)对先证者及家系内其余PFO患者进行候选基因突变检测.结果 该家系中有血缘关系的9人中共7人被证实罹患卵圆孔未闭.二代测序未发现可以解释PFO患者主要临床表型的致病/疑似致病性变异,也未发现与其他表现有PFO的综合征相关的基因存在异常.结论 该PFO家系家族聚集性提示可能存在遗传基因的异常,虽然采用二代测序进行基因筛查结果为阴性,但不能排除体细胞突变或其他遗传因素影响可能,进一步随访检测寻找致病基因对于该家系患者仍尤为重要.
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