期刊简介
本刊是医学综合类学术期刊，逢双月26日出版，主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>山西医科大学学报杂志
- 杂志名称：山西医科大学学报杂志
- 主管单位：山西省教育厅
- 主办单位：山西医科大学
- 国际刊号：1007-6611
- 国内刊号：14-1216/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录：知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
急性间歇性卟啉病1例报告
张三梅；邓志华
关键词：急性间歇性卟啉病, 腹痛, 血红素, 胆色素原, 常染色体遗传病
摘要：急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由于胆色素原脱氨基酶(PBGD)或羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变导致PBGD酶活性减低,使δ-氨基乙酰丙酸(ALA)、胆色素原(PBG)在体内蓄积的一种常染色体显性遗传病.临床上AIP较罕见,且临床表现无特异性,极易误诊,现将我院收治的1例AIP患者情况报道如下.1病例简介患者,女,43岁,主因“间断腹部剧痛6年余,加重5d”入院.患者于2010年4月始出现全腹剧痛,以上腹及左侧腹部为主.此后腹痛反复发作,每年发作2-3次,每次持续10-15 d,期间曾行胃肠镜及PET-CT检查均未见明显异常,消化道造影及胶囊内镜显示胃排空延迟、蠕动减慢,曾诊断“腹腔内神经痛”、“癔症”,给予口服吗啡、奥氮平、盐酸度洛西汀等药物止痛等对症治疗,腹痛缓解,2016年11月于西京医院完善尿检及基因检测明确诊断急性间歇性卟啉病.
友情链接