期刊简介

  本刊是医学综合类学术期刊,逢双月26日出版,主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。

        

首页>山西医科大学学报杂志
  • 杂志名称:山西医科大学学报杂志
  • 主管单位:山西省教育厅
  • 主办单位:山西医科大学
  • 国际刊号:1007-6611
  • 国内刊号:14-1216/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录:知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
山西医科大学学报杂志2018年第03期

Menkes病1例并文献复习

闫敏;韩虹;贾丽芳;崔笑楠;王竹岩;杨杰辉

关键词:Menkes病, ATP7A基因, 代谢障碍, 儿童
摘要:Menkes病是由于ATP7A基因突变导致体内铜代谢障碍而引起的多系统受累的先天性疾病(欧洲发病率约为1∶300000)[1].Menkes病通常在婴儿期发病,临床表现以进行性神经系统变性和结缔组织异常为特点[2].为加强对本病的认识,现将山西省儿童医院诊治的1例Menkes病并文献复习报告如下.