期刊简介
本刊是医学综合类学术期刊，逢双月26日出版，主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。
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首页>山西医科大学学报杂志
- 杂志名称：山西医科大学学报杂志
- 主管单位：山西省教育厅
- 主办单位：山西医科大学
- 国际刊号：1007-6611
- 国内刊号：14-1216/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技类核心期刊 中国科技论文统计源期刊期刊收录：知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 维普收录(中)
染色体微阵列分析技术对1例毛发-鼻-指(趾)综合征的产前诊断
宋婷婷；李春艳；徐盈；黎昱；郑娇；徐慧；陈必良；张建芳
关键词：毛发-鼻-指(趾)综合征, 染色体微阵列分析技术, 产前诊断
摘要：毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)是一种以毛发稀疏、梨型鼻、部分指、趾骨锥形骨骺和短指(趾)畸形等为特征的常染色体显性罕见遗传病,由Giedion于1966年首次报告.根据临床表型和基因型可分为3个亚型:TRPS Ⅰ型主要由TRPS1基因点突变所致,有上述典型的毛发、面容及骨骼改变[1];TRPS Ⅱ型又称Langer-Giedion综合征,致病基因为TRPS1和EXT1,定位于8号染色体8q23.3q24.11区域,大部分TRPS Ⅱ型与8号染色体长臂部分片段缺失有关[2,3],除了Ⅰ型表征外患者常伴有多发性、外生性骨软骨瘤及智力发育迟缓,易与TRPS Ⅰ型和Ⅲ型区分[4];TRPSⅢ型亦称为Sugio-Kajii综合征,主要致病基因亦为TRPS1,被认为是TRPS Ⅰ型临床表现较重的亚型,除Ⅰ型临床表现外常伴严重短指(趾)、身材矮小及生长发育迟缓[5,6].本文对1例BACs-on-BeadsTM (BoBs)提示8q23区域缺失胎儿进一步染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测给予验证,CMA检测明确缺失范围和断裂位点,成功产前诊断毛发-鼻-指(趾)综合征1例.
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